罕見病新進(jìn)展平臺(tái)特策劃大型醫(yī)者人文訪談欄目“罕見名醫(yī)”，希望借由罕見病醫(yī)生的溫暖講述，將關(guān)懷傳遞給患者，同時(shí)影響更多醫(yī)生投身罕見病診療中來(lái)。本期特邀專訪長(zhǎng)海醫(yī)院趙東寶教授，闡述罕見病領(lǐng)域的醫(yī)者責(zé)任與患者期待。

醫(yī)者如鷹，精準(zhǔn)擊破罕見病之謎

趙東寶醫(yī)生回憶，上個(gè)世紀(jì)80年代，他剛畢業(yè)不久，遇到了一個(gè)印象深刻的罕見病患者。這位患者因長(zhǎng)期發(fā)燒和關(guān)節(jié)疼痛，曾在南京、北京等地求醫(yī)，但診斷不明確。轉(zhuǎn)到上海長(zhǎng)海醫(yī)院后，經(jīng)過多次全院會(huì)診，仍無(wú)法確診�；颊卟∏橹饾u惡化，最終去世。后來(lái)，通過上海仁濟(jì)醫(yī)院的專家會(huì)診，懷疑是變亞急性變態(tài)反應(yīng)性敗血癥，也就是現(xiàn)在的成人斯蒂爾病。

變態(tài)反應(yīng)性敗血癥是一種罕見的自身免疫性疾病，主要特征為長(zhǎng)期發(fā)燒、白細(xì)胞計(jì)數(shù)偏高和皮膚皮疹。由于這種疾病的癥狀與其他常見疾病相似，診斷難度較大。此外，變態(tài)反應(yīng)性敗血癥對(duì)抗生素治療不敏感，使得患者在求醫(yī)過程中往往得不到有效的治療。

這位患者的離世讓醫(yī)護(hù)人員深感痛心，他們也意識(shí)到在罕見病診斷與治療方面，我國(guó)醫(yī)學(xué)界還有很長(zhǎng)的路要走。為了更好地診斷和治療這類疾病，醫(yī)院決定成立風(fēng)濕免疫科。這個(gè)病例使得科室得以成立，也使得當(dāng)時(shí)的腎內(nèi)科醫(yī)生轉(zhuǎn)入風(fēng)濕科。現(xiàn)在，這種疾病已經(jīng)被納入我國(guó)罕見病目錄，并在醫(yī)學(xué)界得到了廣泛關(guān)注。在病因發(fā)病機(jī)制以及治療方面，醫(yī)學(xué)界已經(jīng)取得了顯著進(jìn)展。

這個(gè)病例不僅對(duì)醫(yī)院的發(fā)展產(chǎn)生了深遠(yuǎn)影響，也對(duì)醫(yī)生的職業(yè)發(fā)展產(chǎn)生了重要意義。它讓我們認(rèn)識(shí)到，盡管罕見病發(fā)病率較低，但醫(yī)護(hù)人員仍需提高對(duì)這些疾病的認(rèn)識(shí)，以便為患者提供更好的診斷和治療。讓我們銘記這個(gè)病例，不斷努力提高醫(yī)學(xué)水平，為罕見病患者帶來(lái)希望和健康。

以患者為中心，傾聽需求，尊重意愿，傳遞溫暖

趙東寶醫(yī)生強(qiáng)調(diào)，以患者為中心，傾聽他們的需求和感受，尊重他們的生活的意愿，提供心理的支持和疏導(dǎo)是非常重要的。同時(shí)，建立醫(yī)患溝通的平臺(tái)，鼓勵(lì)患者之間的互助和支持，緊密與患者和社區(qū)聯(lián)系，都是至關(guān)重要的。

罕見病不罕見，關(guān)愛不孤單

趙東寶醫(yī)生表示，罕見病給病人帶來(lái)許多困擾，但他們并不是孤單的。他說，醫(yī)生、家人、科研人員和其他愛心人士都在為罕見病患者努力，與他們共同對(duì)抗病魔。趙東寶醫(yī)生鼓勵(lì)患者保持樂觀、積極的心態(tài)，相信醫(yī)學(xué)不斷發(fā)展，未來(lái)會(huì)有新的治療方法。

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